الثلاسيميــــــــــــــــا
مقدمة
الثلاسيميا من أهم أمراض الدم الوراثية الانحلالية التي تسبب
تكسر كريات الدم الحمراء الشائعة على مستوى العالم بشكل عام وعلى مستوى منطقه البحر الأبيض المتوسط بشكل خاص.
الثلاسيميا كلمة يونانية الأصل تعني فقردم منطقة البحر الأبيض المتوسط حيث أن هذاالمرض عرف واشتهر في هذه المنطقة بشكل كبير ، ويعرف أيضا باسم أنيميا البحر المتوسط
(Mediterranean anemia)
وتكمن مشكلة المرض في عدم قدرة الجسم على تكوين
كريات الدم الحمراء التي تنقل الغذاء والأكسجين إلى مختلف أنحاءالجسم بشكل سليم نتيجةلخلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم) أدى إلى عدم اكتمال نضج الكريه الحمراء و تكسرها وتحللها بعدفتره قصيرة من إنتاجها (يذكر أن عمر كريه الدم الحمراء تكون 120 يوما) لذ فان المريض يحتاج إلى نقل دم بشكل دوري كل 3-4أسابيع حسب عمره ودرجه نقص الهيموجلوبين .
ماذا يقصد بالهيموجلوبين؟
الهيموجلوبين عبارة عن بروتين موجود في كريات
الدم الحمراء وظيفته نقل الأكسجين من الرئة
إلى كافة خلايا الجسم ،وهو يتكون من الهيم
(مادةالحديد + صبغه) و الجلوبين (البروتين)
الدم الحمراء وظيفته نقل الأكسجين من الرئة
إلى كافة خلايا الجسم ،وهو يتكون من الهيم
(مادةالحديد + صبغه) و الجلوبين (البروتين)
انواع الثلاسيميا
ماهي انواع الثلاسيميا؟
الثلاسيميا نوعان:
١-الألفا
٢-البيتا
اولاََ - الثلاسيميا من نوع الفا
ماهو الجين المسؤل من نوع ألفا؟
الجين المسؤول عن إنتاج مادة الألفاجلوبين: يسمى بمورث الألفاجلوبين يوجد على الكروموسوم رقم 16 ويوجد منه أربع نسخ
(أي أربع جينات او مورثات) اثنتان منها موجودة على كروموسوم رقم 16الأثنان من الأم والاثنان الآخران موجودان على الكروموسوم الأتي من الأب.
واي خلل في هذه المورثات قديسبب مشاكل صحية حسب عدد المورثات المعطوبة او المصابة بالطفرة، واليك بعض التفصيل.
الألفا ثلاسيميا الساكتة
Thalassemia alpha Silent
متى يكون الشخص حامل الثلاسيميا من نوع ألفا؟
فإذا أصابت الطفرة مورث واحدفقط فأن الشخص لا يصاب بأي مشكلة صحية و تسمى هذه الحالة بالألفا ثلاسيميا الساكتة
Thalassemia alpha Silent.
وفي العادة لا يعرف الشخص انه حامل لمورث معطوب وقد يصعب التعرف على هذه الحالة حتى عند إجراء تحليل دم عادي
(أي عدد الكريات الحمراءوالهيموجلوبين )ولا يمكن الكشف علية إلا بعمل فحص لحركة الهيموجلوبين الإلكتروني في الأشهر الأولى من العمر أما بعد هذا السن فأنه يصعب اكتشاف هذا الأمر إلا بالكشف على المورثات مباشرة، وهذه غير متوفرةفي الكثير من المراكز الطبية.
الحامل للصفة الألفا ثلاسيميا
Trait Thalassemia Alph
متى يكون الشخص حامل للمريض؟ وهل يصاب الشخص بأعراض؟
لو أصاب العطب مورثين من هذه الأربعة فقط سمي الشخص حامل لصفة الألفا ثلاسيميا وهو لا يصاب بأيةمشكل صحية ولكن قد يولد له أطفال مصابون بمشاكل صحية في الهيموجلوبين إذا كانت زوجته حاملةلنفس الصفة.
مرض بالهيموجلوبين اتش
متى يكون المريض مصاب بالثلاسيميا نوع الفا؟
وما خطر الإصابة على الجنين؟
لو أصاب العطب(الطفرة)ثلاث مورثات من الأربعة يصاب الشخص بمرض يسمى بالهيموجلوبين اتش
disease H Hemoglobin.
وعند ولادة الطفل المصاب بعطب في ثلاثة مورثات من نوع ألفا يكون لدية قلة في كمية الهيموجلوبين في كريات دمهم الحمراء مع وجود هيموجلوبين غير طبيعي يسمى بهيموجلوبين بارت وهو ناتج عن اتحاد أربع قطع من جلوبين جاما .
وبعد مضي بعض الأشهر(أي خلال الفترة التي تقل فيها
كمية الجاما جلوبين في جسم الإنسان)يصاب الطفل بفقر دم من النوع المتوسط فيتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان .
بشكل عام لايحتاج الأطفال لنقل الدم أما البالغين فقد يحتاجون لنقل كميات من الدم.
متى يكون الجنين مصاب؟
لو أصاب العطب (الطفرة) جميع المورثات الأربعة يصاب الجنين وهو في بطن أمه باستسقاء شديد
(Fetalis Hydrops)
في جميع الجسم نتيجة لوجود فقر دم حاد مع فشل في القلب كنتيجة ثانوية لنقص الهيموجلوبين في الدم.
ثانياََ- ثلاسيميا من نوع بيتا
المورث (الجين) المسؤول عن إنتاج مادة البيتا جلوبين: يسمى بمورث البيتا جلوبين يوجد على الكروموسوم
انواع الثلاسيميا من نوع بينا
١-الثلاسيميا الصغرى
٢-الثلاسيميا المتوسط
٣-الثلاسيمياالكبرى
حامل لصفة بيتا ثلاسيميا(ثلاسيمياالصغرى)
متى يكون الشخص حامل لصفة البيتا؟
تحدث الثلاسيميا الصغرى عند وجود مورث البيتا جلوبين سليم وأخر معطوب.
وفي هذه الحالة يسمى الشخص حامل للمرض
(أو حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)،
ولا يعاني حامل المرض من أي مشكلة صحية ماعد فقر دم طفيف ولا يحتاج إلى نقل دم و لا يستجيب للعلاج بالحديد بل يحذر من تناوله إلا إذاكان هناك نقص لمعدل الحديد في الدم.
ماهي الأعراض التي قد تصيب الشخص الحامل ثلاسيميا من نوع بيتا؟
الأعراض التي قد يعاني بعض الحاملين لاحقا تكون:
١-أنيميا شديدة للام الحامل
٢- بعض التغيرات في عظام الوجه
٣-تضخم الطحال
٤-حصوات في المرارة أو تقرح في ساق القدم.
مصاب بالثلاسيميا المتوسط
تحدث الثلاسيميا المتوسطة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين .
فينتج عن ذلك نقص متوسط الشدة في كمية البيتا جلوبين المنتجة في الجسم وتؤدي في هذه الحالة إلى نقص متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم فيتراوح في العادة بين 7-10 غرام لكل 100 ملليمتر وفي العادة لا يحتاج
المريض لنقل دوري للدم ، لكنه مع التقدم في العمر و في خلال الحمل في حالة المرأة قد يحتاج إلى نقل دم وأشراف طبي بشكل منتظم.
أعراض الثلاسيميا المتوسط
ماهي اعراض الثلاسيميا المتوسطة؟
تظهر علامات فقرالدم خلال السنة الأولى أعراضها خلال ألسنه الثانية إلى الرابعة من عمر المريض
وقد يتعرض المريض لبعض المشاكل الصحية
١-ضعف البنية
٢-تضخم الكبد والطحال
٣-و الإصابة باليرقان(اصفرار الجلد والعينان.
مصاب بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى)
متى يحدث الثلاسيميا الكبرى؟ومتى يمكن اكتشاف هذا النوع؟
تحدث الثلاسيميا الكبرى أو الشديدة عند وجود عطب(طفرة) في كلا مورثي البيتا جلوبين كما هو الحال في الثلاسيميا المتوسطة ولكن نوع العطب (الطفرة)في مورث البيتا هذه المرة اشد فينتج عن ذلك نقص شديد في
نسبة البيتا جلوبين فينقص بذلك الهيموجلوبين إلا نسب اقل من 7 غرام لكل 100 ملليليتر نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء الغير طبيعية قبل انتهاء عمرها الافتراضي (120 يوم).
و يحتاج المريض لنقل دوري للدم كل 3-4 أسابيع للمحافظة على نسبه عالية من الهيموجلوبين لكي ينموا الجسم بشكل صحي.
ويمكن اكتشاف المرض خلال الأشهر الستة الأولى من عمر الطفل.
مريض بالثلاسيميا (الثلاسيميا الكبرى) + الأنيميا المنجلية
في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد.
فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا.
وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على
حسب شدة الإصابة في مورث البيتا جلوبين.
الاعراض
ماهي اعراض الثلاسيميا ألفا والبيتا؟
تختلف أعراض المرض على حسب نوعالثلاسيميا المصاب بها الشخص.
وقد لا يشعرالمصاب بالمرض بأي مشكلة كما هو الحال فالشخص الحامل للألفا ثلاسيميا وتكتشف بالمصادفة عند إجراء تحليل دم لكريات الدم الحمراء والهيموجلوبين.
و في المقابل قد يكون شديد كما هو الحال في البيتا ثلاسيميا الكبر فاتكون الأعراض واضحة و تتفاقم المشكلة إذا لم ينقل للمريض دم بشكل دوري.
ومن هذا الأعراض للمصابين بنوع ألفا مايالي:
١-موت الجنين في بطن أمة أو يولد مع استسقاء في جميع الجسم نتيجة لنقص الهيموجلوبين في الدم
٢-هبوط شديد في القلب،وهذا يحدث في الألفا ثلاسيميا التي يكون فيها جميع مورثات (جينات الألفا)
٣-ضعف في البنية مع انتفاخ في البطن مصحوب بتضخم في الكبد والطحال.
ماهي الأعراض التي تصيب من نوع بيتا؟
الأعراض التي تحدث للمصابين بمرض البيتاولاسيماثلاسيميا الكبرى إذا لم يعالج المريض وهي كالاتي:
١-شحوب واصفرار البشرة والشفتين.
٢-الخمول و الشعور بالتعب والإرهاق لأقل جهد.
٣-فقدان الشهية.
٤-نقص حاد في الهيموجلوبين (اقل من 9 إجمالي
(نسبة دم)
٥-تضخم الكبد والطحال نتيجة عجز نخاع العظام عن إنتاج كريات الدم الحمراء فيبدأ الكبد والطحال وأعضاء
أخرى بمحاولة تصنيع الدم بنفسها مما يؤدي إلى تضخمها.
٦-الانعكاسات النفسية السيئة لدى المريض نتيجة شعوره بالمرض الدائم والنقص الصحي مقارنة بأقرانه.
٧-التأخر في النمو الجسماني كالطول والوزن .
٨-تغيرات في عظام الجسم ومنها الجمجمة .
٩- بروز الجبهة وعظام الوجنتين .
١٠- انخفاض عظام الأنف وبروز عظام الفك العلوي.
١١-زيادة الالتهابات بشكل عام.
١٢-سرعة ضربات القلب لمحاولة تعويض نقص الهيموجلوبين وذلك بزيادةسرعة ضخ القلب للدم .
١٣-تحدث مضاعفات قلبيه مع مرور الوقت.
١٤-حدوث مضاعفات نتيجة تراكم الحديد في أعضاء مختلفة من الجسم أن لم ينتظم المريض باستعمال الحقنه اليومية للدسفيرال والتي تؤدي إلى التخلص من الحديد عن طريق البول وتتمثل هذه المضاعفات في تشحم الكبد.
١٥-لون الجلد اسواد.
١٦- خلل هرموني (مرض السكري).
١٧-انخفاض في هرمون الغدة الدرقية وهرمون الجاردرقية وهرمونات الغدة النخامية.
١٨-مشاكل في القلب كتضخم عضلة القلب مع هبوط في القلب وعدم أنتظام في دقات القلب .
احتمال أصابه المريض بالأمراض المعدية نتيجة لنقل الدم بشكل مستمر و لكن قلة تلك المخاطر بعد قيام
جميع مراكز التبرع بالدم بفحص إذا ما كان دم المتبرع بدم مصاب بالإيدز او فيروسات التهاب الكبد الوبائي.
الاسبـــــــاب
الثلاسيميا مرض وراثي ينتقل من الأبوين الحملين للمرض إلى بعض أطفالهم.
التشخص
التشخيص تظهر على معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة علامات وأعراض خلال أول سنتين من حياتهم.
تأكيد التشخيص
١- فحوصات الدم.
يمكن أن تكشف اختبارات الدم عن عدد خلايا الدم الحمراء والتشوهات في الحجم أو الشكل أو اللون. يمكن
٢-اختبارات الدم لتحليل الحمض النووي للبحث عن الجينات المتحولة.
٣-اختبار ما قبل الولادة يمكن إجراء الاختبار قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان يعاني من الثلاسيميا وتحديد مدى شدته.
تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص الثلاسيميا في الأجنة.
٣- أخذ عينات من الزغابات المشيمائية. عادةً ما يتم إجراء هذا الاختبار في الأسبوع 11 تقريبًا من الحمل ويتضمن هذا الاختبار إزالة قطعة صغيرة من المشيمة للتقييم.
٤- فحص السائل الأمنيوسي. عادةً ما يتم إجراء هذا الاختبار تقريبًا في الأسبوع السادس عشر من الحمل ويتضمن هذا الفحص فحص عينة من السائل الذي يحيط بالجنين.
تأكيد التشخيص
١- فحوصات الدم.
يمكن أن تكشف اختبارات الدم عن عدد خلايا الدم الحمراء والتشوهات في الحجم أو الشكل أو اللون. يمكن
٢-اختبارات الدم لتحليل الحمض النووي للبحث عن الجينات المتحولة.
٣-اختبار ما قبل الولادة يمكن إجراء الاختبار قبل ولادة الطفل لمعرفة ما إذا كان يعاني من الثلاسيميا وتحديد مدى شدته.
تشمل الاختبارات المستخدمة لتشخيص الثلاسيميا في الأجنة.
٣- أخذ عينات من الزغابات المشيمائية. عادةً ما يتم إجراء هذا الاختبار في الأسبوع 11 تقريبًا من الحمل ويتضمن هذا الاختبار إزالة قطعة صغيرة من المشيمة للتقييم.
٤- فحص السائل الأمنيوسي. عادةً ما يتم إجراء هذا الاختبار تقريبًا في الأسبوع السادس عشر من الحمل ويتضمن هذا الفحص فحص عينة من السائل الذي يحيط بالجنين.
العلاج
وسائل علاج البيتا ثلاسيميا
نقل دم
ينقل الدم بشكل دوري للمريض
(6-8 ملليليتر دم كريات دم حمراء لكل كجم من وزن المريض كل 3-4
أسابيع)،
ويجب ان يكون عمر الدم المنقول لا يتجاوز ال6 أيام.
والنقل الدوري يحافظ على مستوى عالي من الهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين الى اجزاء الجسم بشكل افضل فيحافظ على النمو الطبيعي للطفل ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم،حماية القلب من مضاعفات فقر الدم منع تضخم الكبد والطحال.
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب ان يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء و
الصفائح الدموية.
العلاج بالديسفسرال
ماهي حقن الديسفسرال؟
يترسب الحديد في جسم المريض تدريجيا مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان
وظائفها كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية.
لذا يجب التخلص من الحديد الزائد
(اكثر من 1000 مجمل)
الديسفرال عبارة عن: مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد والعضل.
إزالة الطحال
للطحال دور هام في التخلص من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركة الطحال في تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصوره كبيره يبدأ بعدها الطحال بتدمير كريات الدم الحمراء الدموية تتفاقم حدة فقر الدم وتتناقص مناعة ومقاومة المريض ويصبح عرضة للنزف ويتم استئصال الطحال عندما تظهر المؤشرات التالية:
عندما يحتاج المريض إلى نقل كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكميه الكافية.
نقص حاد في كريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدميرها في الطحال التضخم الكبير والمتزايد للطحال..
زرع نخاع العظم
هذه العملية تعتمد على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض حيث يجب أجراء
الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%بين المتبرع والمريض وتزداد فرص نجاح العملية للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم الكبد والطحال.
إن رفض الانسجه عادة ما يكون اقل نسبة في الأطفال عنه في الكبار فذلك لا يحدث مباشرة بعد العملية إنما
قد يحتاج إلى 3-5 سنوات يبقى فيها خطر الرفض فالمريض بحاجة إلى متابعة دقيقه للغاية.
ويتم فبل زرع نخاع العظام التخلص من نخاع المريض بتناوله الأدوية تدمر خلايا النخاع وعلى مدى 6 أيام
يشعر فيها بالوهن والضعف وتحت التعقيم التام يتم شفط النخاع بواسطة حقنه خاصة وتحت التخدير العام
وتستغرق هذه العملية حوالي نصف الساعةوتستكمل العملية بإعادة حقن نخاع العظام السليم إلى المريض فيما يشبه عملية نقل الدم فيجد النخاع الجديد تجويف نخاع المصاب.
والمتبرع عادة لا يعاني من أي مخاطر وجسمه قادر على تعويض الكميه التي تم شفطها من نخاع العظام ولا يحتاج للبقاء في المستشفى اكثر من يوم واحد فقط.
الجديد في علاج البيتا ثلاسيميا
١-بدأت بعض المراكز في إجراء عمليات نقل وزراعة نخاع العظم للجنين المصاب داخل رحم أمه بدل إجهاضه وتتميز هذه العملية بندرة رفض جسم المريض للنخاع المزروع.
٢-يتوفر الان نوع مشابه لدواء الدسيفيرال الطارد للحديد من الجسم ويأخذعن طريق الفم بدل من الحقن
التحت جلدية.
والابحاث المتتالية اثبتت فعالية هذا الدواء مقارنة بالديسفيرال االذي يؤخذ عن طريق الحقن و يسمى هذا الدواء الديفريبرون (deferiprone) ويسوق تحت اسم تجاري يدعى Ferriprox.
طرق الوقاية
قبل الولادة إذا كان كلا الوالدان يحملان صفة البيتا ثلاسيميا الصغرى فمن الممكن أن يتم فحص الجنين للتأكد من سلامته من مرض الثلاسيميا خلال الأسبوع 10-11 من الحمل.
ويتم الفحص بأخذ عينه من المشيمة
(
Villus Chorionic) وتحليلاها بواسطة ال DNA لمعرفة إذا ما كان الجنين مصاب بالثلاسيميا أم لا.
ولكنا يجب أن يحضر لهذا الأمر فيجب أولا معرفة نوع الطفرة الموجودة في العائلة لكي يستطيع الأطباء الكشف عنها خلال الحمل وتظهر نتيجة التحليل خلال 3-4 أسابيع.
-الفحص قبل الزوج لكل الزوجين.
اتمنا لكم دوام الصحة
